12q13.12q13.13 microdeletion encompassing ACVRL1 and SCN8A genes: Clinical report of a new contiguous gene syndrome
Alice Poisson
(1)
,
Gaetan Lesca
(2, 3)
,
Nicolas Chatron
(4)
,
Emilie Favre
(5)
,
Vincent Cottin
(6)
,
Delphine Gamondes
(7)
,
Damien Sanlaville
(8, 2)
,
Patrick Edery
(9)
,
Sophie Giraud
(10, 11)
,
Caroline Demily
,
Sophie Dupuis-Girod
(12)
1
CERMEP - imagerie du vivant -
Centre d'Etude et de Recherche Multimodal Et Pluridisciplinaire en imagerie du vivant
2 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
3 GHE - Groupement Hospitalier Lyon-Est
4 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
5 Centre Hospitalier le Vinatier [Bron]
6 IVPC - Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754
7 Département de Radiologie [HCL, Lyon]
8 Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle [Hospices civils de Lyon]
9 CHU de Lyon
10 LCPS - Laboratoire de cristallochimie et physicochimie du solide
11 ICGM - Institut Charles Gerhardt Montpellier - Institut de Chimie Moléculaire et des Matériaux de Montpellier
12 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
2 CRNL - Centre de recherche en neurosciences de Lyon - Lyon Neuroscience Research Center
3 GHE - Groupement Hospitalier Lyon-Est
4 CHLS - Centre Hospitalier Lyon Sud [CHU - HCL]
5 Centre Hospitalier le Vinatier [Bron]
6 IVPC - Infections Virales et Pathologie Comparée - UMR 754
7 Département de Radiologie [HCL, Lyon]
8 Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle [Hospices civils de Lyon]
9 CHU de Lyon
10 LCPS - Laboratoire de cristallochimie et physicochimie du solide
11 ICGM - Institut Charles Gerhardt Montpellier - Institut de Chimie Moléculaire et des Matériaux de Montpellier
12 HFME - Hôpital Femme Mère Enfant [CHU - HCL]
Nicolas Chatron
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1181600
- ORCID : 0000-0003-0538-0981
Emilie Favre
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1228705
- IdHAL : emilie-favre
- ORCID : 0000-0002-9633-4309
Vincent Cottin
- Fonction : Auteur
- PersonId : 784269
- ORCID : 0000-0002-5591-0955
- IdRef : 166774731
Caroline Demily
- Fonction : Auteur
Sophie Dupuis-Girod
- Fonction : Auteur
- PersonId : 1182082
- ORCID : 0000-0002-8834-5526